Humangenetische Beratung in Köln

In unserer Praxis haben Sie die Möglichkeit, zeitnah eine humangenetische Beratung über unsere Partnerpraxis Dr. med. Dieter Meschede und Frau Dr. rer. nat. Regine Schubert in Anspruch zu nehmen. Im Falle eines auffälligen pränataldiagnostischen Befundes kann eine Beratung innerhalb weniger Werktage stattfinden.

Eine humangenetische Beratung kann in Frage kommen, wenn bei Angehörigen der Schwangeren körperliche Fehlbildungen und / oder eine geistige Behinderung aufgetreten sind. In der Regel kann nur ein Genetiker einschätzen, inwieweit solche Besonderheiten der Familienvorgeschichte ein spezifisches genetisches Risiko für das ungeborene Kind signalisieren. Nicht selten stellt der humangenetische Berater fest, daß gar keine besondere Risikosituation besteht und daß spezielle pränataldiagnostische Maßnahmen nicht ergriffen werden müssen. Erweist sich eine familienanamnestische Besonderheit als risikoträchtig, so können Art und Umfang der pränataldiagnostischen Maßnahmen optimal auf das Problem zugeschnitten werden.

Nutzbringend ist ein solches fachärztliches Gespräch auch bei einer bereits nachgewiesenen Chromosomenstörung oder monogen verursachten Erkrankung des Feten. Hier dreht sich die Beratung um die Sicherheit des Befundes, die Notwendigkeit weiterer Untersuchungen, die Prognose des ungeborenen Kindes und oft um das komplexe Thema Schwangerschaftsabbruch. Aufgabe des humangenetischen Beraters ist auch, die positiven Entwicklungsperspektiven bei der jeweiligen Erkrankung aufzuzeigen und - soweit gewünscht - Kontakt zu einschlägigen Selbsthilfegruppen oder Eltern eines betroffenen Kindes herzustellen.

Ziel einer humangenetischen Beratung ist, der Schwangeren und ihrem Partner die Situation so transparent und verstehbar wie möglich zu machen und die gegebenen Handlungsoptionen aufzuzeigen. Den Entschluß über den einzuschlagenden Weg trifft das Paar selbst. Gerade bei den ethisch konflikbeladenen Problemstellungen der Pränatalmedizin können mehrere Gespräche notwendig sein, bis eine für das Paar tragbare Entscheidung herangereift ist. Humangenetische Beratungen, speziell bei Fragestellungen im Umfeld einer Schwangerschaft, sollten optimalerweise in Anwesenheit beider Partner stattfinden.

Wenn Sie eine humangenetische Beratung in Anspruch nehmen möchten, wenden Sie sich bitte direkt an Ihre/-n Ärztin oder Arzt in unserer Praxis.