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Im Zusammenhang mit Pränatalmedizin stellen sich viele Fragen. Hier finden Sie Antworten und Erläuterungen.

Hier finden Sie die Erklärung wichtiger Fachbegriffe

Auf dieser Seite können Sie Fachbegriffe rund um die Pränatalmedizin schnell nachschlagen. Bitte bedenken Sie, dass keine noch so ausführliche Website die Beratung durch Ihren Arzt oder Ihre Ärztin ersetzen kann. Wenden Sie sich im Zweifel immer zuerst an sie oder ihn.

Amniozentese

Eine Amniozentese ist die Entnahme von Fruchtwasser und Kultivierung der darin enthaltenen Zellen zur Karyotypisierung. Das heißt, zur Bestimmung von Anzahl und Form der im Zellkern vorhandenen Chromosomen (Träger der genetischen Information). Sie wird zum Ausschluss von Fehlverteilungen der kindlichen Erbanlagen ab der 16+0 Schwangerschaftswoche (SSW) durchgeführt.

Chorionzottenbiopsie

Die Chorionzottenbiopsie (CVS) ist die frühestmögliche invasive Untersuchungsmethode, um Chromosomenfehlverteilungen und genetische Erkrankungen beim Ungeborenen zu entdecken. Bei der CVS werden Bestandteile des Mutterkuchens (Plazenta), die Chorionzotten, entnommen und untersucht. Zur Entnahme der Gewebeprobe führt der untersuchende Arzt eine dünne Punktionsnadel unter ständiger Ultraschallkontrolle durch die Bauchdecke zum Mutterkuchen.

Chromosomen

Chromosomen sind Bestandteile des Zellkerns und für die Pränatalmedizin bedeutsam, da sie die Träger der Gene, also der Erbanlagen sind.

Doppler-Sonografie

Mit Hilfe einer Doppler-Sonographie, einem speziellen Ultraschallverfahren, können sowohl die Funktionsfähigkeit einzelner Organe als auch die Blutversorgung des ungeborenen Kindes im Mutterleib untersucht werden. Dieses Verfahren macht den Blutfluss von den mütterlichen Gefäßen in die Plazenta und in den Körper des ungeborenen Kindes sichtbar. Die gemessene Menge des Blutes und seine Fließgeschwindigkeit geben Aufschluss darüber, ob das Kind genügend Sauerstoff und Nährstoffe über die Plazenta erhält.

Echokardiographie

Die fetale Echokardiographie beinhaltet die Ultraschall-Untersuchung des Herzens des Kindes im Mutterleib, bei der das Aussehen, die Durchblutung und die Frequenz des Herzens und der herznahen Blutgefäße untersucht werden. Sie dient dem Ausschluss eines angeborenen Herzfehlers, der eine spezialisierte Betreuung des Neugeborenen unmittelbar nach der Geburt erforderlich machen würde.

Nabelschnurpunktion

Unter einer Nabelschnurpunktion versteht man die Entnahme kindlichen Blutes aus der Nabelschnur für Untersuchungszwecke. Die Untersuchung ist in seltenen Fällen erforderlich, um kindliche Blutarmut oder eine Fehlverteilung der Erbanlagen auszuschließen.

Nacken-Transparenz-Untersuchung

Die Nacken-Transparenz-Untersuchung (Nackenfaltenmessung) ist eine Ultraschalluntersuchung der kindlichen Nackenfalte, die Rückschlüsse auf eine Chromosomenfehlverteilung (Trisomie 21) zulässt. Die Nackenfaltenmessung ist Bestandteil des Ersttrimesterscreening.

Organscreening

Der sogenannte Feinultraschall oder das Organscreening ist eine Ultraschalluntersuchung mit besonderem Augenmerk auf eine genaue Untersuchung des Gehirns, des Gesichtes, der Wirbelsäule, des Brustkorbes mit Herz und Lunge, der Bauchwand und der Bauchorgane, der Nieren, der Blase und des Skeletts. Außerdem werden Fruchtwassermenge und Placenta("Mutterkuchen") beurteilt.

Triple-Test

Der Triple-Test ist eine Untersuchung des Blutes der werdenden Mutter. Er wird zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche (üblicherweise 16.-17. Schwangerschaftswoche) durchgeführt. Der Test sagt allerdings nur aus, ob das Risiko einer Trisomie 21 oder eines offenen Rückens für die konkret bestehende Schwangerschaft erhöht ist oder nicht. Er stellt eine Risikoabschätzung dar, keine Diagnose!

Trisomie 21

Die Trisomie 21 ist die häufigste diagnostizierte Chromosomenabweichung. Bei dieser chromosomalen Besonderheit ist das 21. Chromosom nicht wie normalerweise zweimal, sondern dreimal vorhanden. Die aus dieser Anlage resultierende Behinderung wird „Down-Syndrom“ (früher „Mongolismus“) genannt.